VideBula – Incidente 10: Síndrome de Ehlers-Danlos
🎵 ABERTURA: Sobe Som 🎵
Pati: Oi, eu sou a Patrícia Serrão.
Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.
Pati: E esse é o VideBula, o podcast que explica com afeto o que as bulas não contam.
🎵Som de Transição
Pati: A gente hoje vai falar sobre um tema que é muito custoso pra mim, que é a Síndrome de Ehlers-Danlos, ou SED pros íntimos. É a síndrome que eu tenho. E foi muito difícil fazer esse incidente porque, além de ser uma síndrome muito complexa, eu queria falar tudo sobre ela pra vocês. Pacientes raros acabam desenvolvendo um hiperfoco na sua doença, até uma vez que estratégia de sobrevivência. E esse é o meu. Meu marido brinca que só falta eu falar “Oi, você já ouviu a vocábulo da SED hoje?”, principalmente quando vejo um médico, é muito difícil me controlar.
Raíssa: Muito, hoje vocês vão ouvir a vocábulo SED.
Pati: Oba!
Raíssa: Mas eu quero inaugurar com outro trajo que a Pati me contou e que eu achei muito interessante. Existe um ditado na medicina que diz que, quando se ouve o estrondo de cascos, a lógica é pensar em cavalos. E, por isso, ninguém pensa, por exemplo, nas zebras. Essa é uma das analogias usadas para explicar a dificuldade de diagnóstico das doenças raras, que nunca são a primeira suspeita numa investigação médica. E a zebra, particularmente, é muito associada à SED.
Pati: Olha aí a vocábulo da SED de novo!
Raíssa: A SED é uma exigência genética que afeta o colágeno — uma proteína presente em todo o nosso corpo. Porquê a Pati gosta de falar, é uma vez que os X-Men: ela tem um gene dissemelhante que pretexto isso.
🎵 Sobe Som
Pati: E olha só: não existe uma única Síndrome de Ehlers-Danlos. Na verdade, são 13 subtipos, cada um com características diferentes. O mais generalidade é o tipo hipermóvel, que é justamente o único que ainda não tem um marcador genético divulgado.
Raíssa: Quem explica isso direitinho pra gente é o professor e médico Pedro Coscarelli, do ambulatório de doenças raras da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
Pedro Coscarelli: Nem todos têm marcadores genéticos. Na verdade, o subtipo mais generalidade, que chamamos de subtipo hipermóvel, é o subtipo que não tem marcadores genéticos. E hoje não é considerado uma vez que exigência de transmissão hereditária. O diagnóstico é feito pela história clínica de pele elástica associada a hipermobilidade ler. Já os outros subtipos, sim, todos têm marcadores genéticos e os exames podem ser orientados por um geneticista sem maiores dificuldades.
Pati: Pra explicar melhor essa síndrome, a gente chamou a doutora Angélle Jácomo, que é fisiatra e profissional em SED. Vamos ouvir.
Angélle Jácomo: A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma exigência na qual existe uma modificação genética do colágeno. O requisito substancial é hipermobilidade ler. A Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel cursa com dor, cansaço, fadiga, distúrbios do sono, cursa com alergias atípicas, disfunção temporomandibular, retiro dentário, bruxismo… É um quadro muito rico. Ele acha que tem 300 doenças. Em universal, ele tem uma, com vários sintomas.
Raíssa: E olha, isso é muito generalidade mesmo. Às vezes a gente passa por uma maratona de especialistas até que alguém consiga vincular os pontos.
Pati: Eu mesma só consegui ter o diagnóstico da síndrome com 30 anos de idade — e olha que eu tenho hipermobilidade diagnosticada desde bebê.
Raíssa: O reumatologista Nilton Salles, que também é pesquisador da síndrome e atende pacientes com SED há anos, contou pra gente o que mostram os dados sobre o diagnóstico no Brasil.
Nilton Salles: A maioria das pessoas lentidão mais de 10 anos para receber o diagnóstico do médico, que passa por muito mais do que três médicos.
Raíssa: E essa jornada não é só longa, uma vez que é muito cansativa e enxurrada de julgamentos.
Pati: O João Mendes é presidente da Associação Brasileira de Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos e Transtornos do Espectro da Hipermobilidade, a ABRASED. Ele também convive com SED e dividiu com a gente um pouquinho da experiência dele.
João Mendes: Aos 7 anos de idade, fui investigado por uma enorme junta médica que constatou que de trajo eu tinha hipermobilidade em várias articulações. Esses médicos chegaram a sugerir que minha mãe me colocasse para trabalhar no circo, que infelizmente ainda é um tipo de relato generalidade na história de vários sedianos.
🎵 Trilha
Pati: É, João, eu também já ouvi isso — só que de um perito do Detran, quando eu estava tirando minha carteira PCD. Além de todo o processo do diagnóstico ser difícil, ainda vem a prática médica que às vezes… Nem vou comentar.
Raíssa: E o João também falou sobre quanto tempo leva, em média, pra alguém com SED conseguir um diagnóstico.
João Mendes: Estima-se, com base em estudos internacionais, que a jornada diagnóstica de uma pessoa com Síndrome de Ehlers-Danlos ou com transtorno do espectro de hipermobilidade dura em média de 12 a 15 anos, podendo persistir décadas.
Raíssa: Mas por fim, uma vez que é o tratamento? Existe tratamento?
Pati: Quanto à tratamento, eu digo que eu nasci assim e vou viver assim para sempre. Mas vamos passar a pergunta para Pedro Coscarelli.
Pedro Coscarelli: Lembra que o principal sintoma é a dor crônica. E ela é resistente ao tratamento. O tratamento da dor crônica associado a Ehlers-Danlos é restringido. Sim, é. Mas não por falta de chegada ao tratamento, é pela natureza da dor crônica que a medicina ainda lida muito mal. Em qualquer segmento do mundo e não adianta transpor do Brasil para isso, pois não terá nenhuma vantagem.
🎵 Trilha
Pati: O tratamento é multidisciplinar. Eu mesma preciso passar por fisioterapia, restauração, nutrição, psicólogo, reumatologista, uma lista de médicos… e nem sempre é fácil ter chegada a tudo isso.
Raíssa: O doutor Nilton explicou por que esse chegada ainda é tão desigual e o que seria o ideal.
Nilton Salles: É preciso de fisioterapia, terapia ocupacional, normalmente na minha faculdade não tem. Eu preciso encaminhar para prefeitura ou o pessoal que tem convênio que consegue. Portanto às vezes a gente manda para outras universidades que tem o curso de fisioterapia, que tem os laboratórios para os alunos aprenderem . O repto depois é conseguir fazer tudo que precisa para se manter funcional.
Pati: E o que o SUS consegue oferecer? A doutora Angélle responde.
Angélle Jácomo: No SUS nós temos excelentes geneticistas, excelentes. O grande problema do SUS não é o diagnóstico, porque o geneticista faz o diagnóstico. O problema é o séquito. As filas são longas, e em universal o SUS não dá conta de fazer esse desvelo, essa assistência, da forma mais adequada.
Raíssa: Já o doutor Nilton também destacou que, mesmo fora do SUS, o chegada não é tão simples assim.
Nilton Salles: Você precisa de centros de referência. Portanto, algumas cidades, alguns locais do país têm a coisa organizada muito por iniciativa sítio.
Pati: Mesmo assim, a gente resiste. E se informa. E luta.
Raíssa: E o João reforça que mesmo depois do diagnóstico, a jornada continua.
João Mendes: Mesmo com toda a experiência e conhecimento acumulados até logo, percebo que ainda tenho muito a desenredar em relação aos impactos físicos, mentais e emocionais da SED na minha qualidade de vida.
Raíssa: É isso aí, João, Pati e sedianos espalhados pelo mundo: ainda temos muito a aprender, mas vamos juntos detrás da qualidade de vida.
🎵 Trilha de Fecho
Pati: Esse foi o VideBula! Se você que está ouvindo tem dúvidas ou sugestões, manda um e-mail pra gente, em videbula@ebc.com.br!
Raíssa: Nosso podcast é uma produção original da Radioagência Pátrio, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Notícia.
Pati: O programa é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva. A edição é de Bia Arcoverde.
Raíssa: Na operação em Brasília, Cláudio Lima.
Pati: E no áudio e sonoplastia no Rio de Janeiro, Toni Godoy.
Raíssa: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Pátrio no nosso site, nos tocadores de áudio e com tradução em Libras no YouTube.
Pati: E se você gostou, mande para os amigos, publique nas suas redes, divulgue! Faça a informação chegar a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.
Raíssa: Para mais informações, VideBula! Até o próximo incidente!
🎵 SOM DE ENCERRAMENTO
Manadeira: Sucursal Brasil
