Cerca de 65 pessoas a cada 100 mil desenvolvem AME, atrofia muscular espinhal, por ano aqui no Brasil, segundo o Ministério da Saúde. A doença afeta a qualidade de vida dos portadores, pois pode impedi-los de andar, comer e, em casos graves, até de respirar. No início da vida, o teste do pezinho ampliado é capaz de detectar a doença. Em outras idades, é possível identificar a AME por meio de testes genéticos que detectam alterações no gene SMN1, responsável por funções motoras. Sobre o tema, a Rádio Nacional entrevista o vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), o geneticista Francis Galera.
O que é a AME e de que forma ela se manifesta?
“A AME é uma sigla para atrofia muscular espinhal, que se caracteriza basicamente por uma fraqueza muscular. Em geral, ela se manifesta desde a fase pré-natal, afetando bebês e indivíduos maiores, inclusive adultos. Basicamente, é um atraso nos marcos motores. A criança vai ser muito molinha, algumas não vão conseguir sentar sem apoio, outras não conseguem andar. E os indivíduos que mais tarde se manifestar. Também podem, eventualmente, começar com quadro de fraqueza muscular e eventualmente levar a cadeira de rodas. É uma doença muito grave, especialmente o tipo 1, que se manifesta nos bebês recém-nascidos. Por isso, a atrofia muscular espinhal foi incluída no programa de ampliação da triagem neonatal no Brasil”.
Como é possível detectar a AME ainda na fase da gestação?
“Se for o caso de uma gestação de um bebê de uma família que já teve casos anteriores, aí, objetivamente, você vai procurar. Vai colher material do feto ou do embrião, dependendo da época da gestação, e isso você consegue através do teste genético para fazer o diagnóstico. Mas, na maioria dos casos, o diagnóstico é feito após o nascimento mesmo”.
Doutor, hoje é o Dia da pessoa com AME, qual a importância da data?
“As pessoas tem que terem a noção desse diagnóstico. Isso eu estou falando o médico da ponta. Para a gente pensar e saber que é uma doença que hoje, felizmente, existem medicações para que possam ser utilizadas”.
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Fonte: Rádio Agência Nácional
